Déborah, Jade, Agathe et Clémence vous partagent dans cet article ce qu'elles ont retenu de la rencontre - par visioconférence - avec la chercheuse Laurine Buscara, rencontre qui a eu lieu en octobre dans le cadre de l'enseignement de spécialité en SVT :

"Voici d'abord son Portrait :  

Elle travaille au sein du Généthon en tant que preclinical manager. Son rôle est de faire des recherches, des expériences et présenter les résultats obtenus. Elle a un Bac S option physique, elle est allée faire un doctorat en Australie. Ses études à l’étranger (Australie) ont duré 3 ans, Laurine Buscara parle donc deux langues: l’anglais et le français. 

Fonctionnement du Généthon:

Le laboratoire Généthon, situé à Évry, a été créé par l'Association française contre les myopathies en 1990, sur une idée du professeur Daniel Cohen concernant la cartographie du génome humain. En effet quatres garçons étaient atteints de la myopathie, une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.

Le but est donc d’effectuer des recherches fondamentales (sur les maladies rares étudiées), ainsi que des recherches cliniques impliquées chez les malades (voir si le produit est efficace ou non), afin d’obtenir des résultats, permettant la fabrication de nouveaux traitements.

Ce travail est mené par différentes équipes de recherches précliniques, au service de maintenance, dans les laboratoires... Ces groupes sont composés d’ingénieurs, de techniciens, de chercheurs et de scientifiques en biologie. De l’administration et du financement est également effectué. Le Généthon est dirigé par une équipe d’une vingtaine de personnes, aidée par d’autres contacts extérieurs, ce qui représente environ quarante personnes au quotidien travaillant pour cette association.

Cependant, malgré tout le personnel présent, les traitements sont long à être mis en place car en général, mettre au point une nouvelle technique prend du temps: pour trouver une nouvelle technique, il faut compter entre un et trois mois, et pour la fabrication des médicaments nécessaires pour une maladie, le processus dure entre cinq et dix ans.

Une des techniques utilisés : la thérapie génique

La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules pour traiter les maladies. Initialement, cette méthode a été conçue pour remplacer les gènes défectueux dans le cas de maladies monogéniques (c'est-à-dire liées au dysfonctionnement d'un seul gène). Le gène est transporté dans la cellule par un vecteur. C’est une technique qui se développe de plus en plus pour traiter certaines maladies malgré son coût très élevé ( 100 000€/ injection ).

La stratégie consiste à introduire une copie du gène fonctionnel dans la cellule cible afin qu'elle puisse y être exprimée et conduire à la production de la protéine manquante ( le but est de remplacer le gène “malade”). Le gène implanté ne modifie pas le gène malade: il suffit de l'ajouter au patrimoine génétique de la cellule pour compenser la fonction déficiente.

La solution ex vivo permet de modifier génétiquement des cellules en laboratoire avant de les injecter à des patients. Cela permet d’implanter directement le gène sain dans le sang du patient. Cette solution est la plus souvent utilisée pour le traitement des maladies sanguines, car il est possible de prélever les cellules à corriger par une simple prise de sang.

Pour d’autres maladies, telles que des maladies musculaires, respiratoires, oculaires, cardiaques ou encore neurologiques, le transfert du gène se fait in vivo. C'est-à-dire par injection du gène vectorisé directement dans l’organisme ou dans l’organe à traiter, comme un médicament. De nombreux essais cliniques sont en cours avec cette technique et plusieurs produits ont atteint le stade de la mise sur le marché.

Laurine Buscara explique donc que de nombreux chercheurs en biologie travaillent chaque jour, de façon à faire marcher le généthon. Mais malgré leurs efforts et des résultats très encourageants, la thérapie génique met du temps à se développer.
L’injection de vecteurs transporteurs de manière ex vivo ou in vivo (en fonction du type de maladie) doit être très précise, c’est pourquoi il y a beaucoup d’enjeux. La thérapie génique est donc une manière très efficace de traiter la myopathie malgré le temps et l’argent nécessaire. "

Déborah Chollet , Jade Morlot--Pinta Jade, Agathe Bautrais , Clémence Duvinage